1. 基本信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 名称 | oncoprint-mutation-matrices-gptomics-bioskills |
| 项目自述名称 | bio-data-visualization-oncoprint-mutation-matrices（SKILL.md 内部 name 字段） |
| 作者/维护者 | GPTomics Organization |
| 来源链接 | https://github.com/GPTomics/bioSkills/tree/main/data-visualization/oncoprint-mutation-matrices |
| 许可证 | MIT（数据来源：GitHub API，仓库级） |
| GitHub Stars / Forks | 所属合集仓库 bioSkills 整体 1,143 / 195（数据来源：GitHub API；⚠️ 为整个合集的数字，不代表本技能自身热度） |
| 最新版本 | 本子技能内容最近一次提交于 2026-05-29（数据来源：GitHub API commits，按该子目录路径查询） |
| 安装方式 | 复制 data-visualization/oncoprint-mutation-matrices/ 整个目录（含 SKILL.md、examples/、usage-guide.md）到 agent 的 skills 目录，或用仓库自带安装脚本按分类批量安装 |
2. 功能介绍与亮点
- 系统化封装癌症队列体细胞突变模式的 OncoPrint / 共突变矩阵产出方法：R 生态下
ComplexHeatmap::oncoPrint（可定制性最强）、maftools::oncoplot（面向 TCGA 风格 MAF 文件的低门槛选项），以及 Python 端comut.py三条技术路线的选型与调用模式 - 把“细胞可堆叠多重变异类型”立为 OncoPrint 区别于普通热图的核心要点：通过
alter_fun渲染函数列表让同一细胞同时展示错义突变、截断突变、扩增、纯合缺失、融合等多种变异叠加，并给出对应的 R/Python 完整代码模板 - 覆盖突变互斥/共现检验的统计陷阱：明确指出小队列（N<50）上的 Fisher 精确检验不可信，推荐按肿瘤突变率背景建模的 DISCOVER 方法（Canisius 2016）替代标准 Fisher 检验；并给出 N=20-50 小队列场景下应改用精确二项置信区间、放弃互斥 p 值报告的具体处理方案
- 系统整理 6 类具体失败模式对照表（变异类型被压平成单一类别、超突变样本压制 TMB 柱状图视觉效果、
remove_empty_columns误设导致样本数与队列不符等），逐条给出触发条件、成因与修复代码 - 附可运行的 R 示例脚本（
examples/oncoprint_phd.R）与独立usage-guide.md，并列出 cBioPortal 团队（Cerami 2012、Gao 2013）、ComplexHeatmap（Gu 2016）、maftools（Mayakonda 2018）等 5 篇原始方法学文献
3. 适用场景
所属分类：数据分析与可视化
面向需要展示癌症队列驱动基因突变格局的癌症基因组学研究人员、生物信息学分析师与肿瘤转化医学团队，典型场景包括：TCGA 或院内队列的驱动基因突变谱概览图、按分子亚型拆分的突变格局对比、驱动基因间互斥/共现关系检验（如 BRAF 与 NRAS 互斥、TP53 与 MYC 共现）、罕见癌种小样本队列的突变频率保守估计。这类图表最容易踩的坑（如互斥检验在小样本下过度解读、超突变样本压制其余样本的可读性）往往图面上看不出问题，只有统计审查时才暴露——该技能把这些坑前置成检查清单与代码修复方案。
4. 跨 Agent 兼容性
- Claude Code：原生支持——仓库提供
install-claude.sh，标准 SKILL.md（YAML front matter + 指令正文）可直接安装 - Codex：原生支持——仓库提供
install-codex.sh，用法与 Claude Code 版本一致 - OpenClaw：原生支持——仓库提供专用
install-openclaw.sh，保留原始目录结构 - Hermes Agent：未验证——该技能未见于 Hermes 官方生物信息学网关已索引的清单中；SKILL.md 遵循同一套通用格式，理论上可手动安装，但缺乏官方网关层面的确认
5. 推荐理由
OncoPrint 是癌症基因组学里最常见也最容易做错的图表之一：细胞堆叠变异类型、样本排序算法（memoSort）、互斥/共现检验的样本量门槛，每一处都有具体的统计陷阱。该技能把 ComplexHeatmap / maftools / comut.py 三条技术路线的正确用法、6 类常见错误模式与小样本场景的保守处理方案整理成可直接调用的代码模板，帮助 agent 产出既能画图、又经得起审稿人统计追问的突变矩阵图。
6. 评分
| 维度 | 分数 | 说明 |
|---|---|---|
| 受欢迎程度 | 5 | 所属合集仓库整体 1,143 stars 不代表本技能自身热度；本技能未见于 Hermes 官方网关索引，所属仓库当前公开 Issue 为 0，GitHub 代码搜索命中的其余同名文件均为该内容的逐字镜像/聚合而非独立评价，未检索到针对该子技能的具名第三方评价或独立采用数据 |
| 可用性 | 8 | SKILL.md（14.3KB）+ 独立 usage-guide.md + 可运行 R 示例脚本，内容详尽且给出依赖包版本核验方法；依赖为 install.packages() / pip install 一条命令可装好的开源 R/Python 包（ComplexHeatmap、maftools、comut），无付费依赖；本子技能内容最近一次提交为 2026-05-29 |
| 安全性 | 9 | 纯提示词模板 + 本地 R/Python 统计与绘图代码，无 shell 命令执行，无任何网络外发，处理全部在本地完成；MIT 许可证明确；通读全文与示例脚本未见混淆逻辑或可疑指令 |
安全检查清单：①无 shell 命令执行，内容为 R/Python 统计分析与绘图代码及配置示例 ②不主动联网外发数据，全部处理在本地完成 ③无凭据或 API key 要求 ④SKILL.md 与示例脚本均为公开的 ComplexHeatmap/maftools/comut 用法，未见可疑指令 ⑤GPTomics 为持续维护该开源合集的组织账号，未见刷星等造假迹象 ⑥MIT 许可证清晰 ⑦最近一次提交为 2026-05-29
7. 跟同类 Skills 相比的优势
| 维度 | 本技能（oncoprint-mutation-matrices） | YuLab-SMU/ggai（ggai-complex-heatmap） | cBioPortal（网页平台） |
|---|---|---|---|
| 定位 | 专精癌症队列突变矩阵可视化的方法论封装，覆盖变异堆叠、排序算法与互斥检验统计陷阱 | 通用 ComplexHeatmap 技能，覆盖表达矩阵热图、多轨注释、拆分聚类等广泛场景，OncoPrint 只是其中一个别名/子场景 | 交互式网页数据库，用户上传或选择公开数据集后点选生成 OncoPrint，非代码生成型 agent 技能 |
| 覆盖范围 | 深入 OncoPrint 特有的细胞堆叠渲染、memoSort 排序、互斥/共现统计检验、小样本保守处理 | 覆盖任意矩阵热图的通用注释与拆分模式，不含 OncoPrint 特有的变异分类堆叠与互斥检验方法论 | 图形交互丰富、内置公开癌症数据集，但样式与统计方法固定，无法定制变异堆叠逻辑或接入自有队列的代码流程 |
| 统计深度 | 详细给出互斥检验的样本量门槛（DISCOVER vs Fisher）、小队列置信区间处理，附方法学文献引用 | 聚焦渲染与注释配置，不涉及互斥/共现等下游统计判断 | 内置突变频率与共现分析，但作为黑盒网页功能呈现，不暴露统计假设与可调整参数 |
本技能是聚焦 OncoPrint 本身、且面向自有数据代码化流程的深度参考；ggai-complex-heatmap 更适合已经在用通用热图技能、只是偶尔需要顺带画一次 OncoPrint 的场景；cBioPortal 适合探索公开数据集做快速浏览，但不适用于需要把统计判断嵌入自动化分析流程的场景。
8. 用户评价
该技能目前在第三方平台尚无具名用户评价；所属仓库当前公开 Issue 数为 0，未见针对本子技能的具名反馈。
9. 其他补充
SKILL.md 的「Related Skills」交叉引用同合集内的 data-visualization/heatmaps-clustering（通用热图，OncoPrint 的底层实现）、data-visualization/lollipop-protein-maps（蛋白质结构域上的单基因突变图）、data-visualization/color-palettes（变异类型调色板选型）、clinical-databases/variant-prioritization（OncoPrint 前置的变异筛选）与 variant-calling/variant-annotation、copy-number/cnv-annotation（上游变异注释与拷贝数整合），可见本技能定位为该合集“体细胞变异队列可视化”这一环节的方法论把关。
10. 安装使用方式
- 从 GitHub 下载或克隆仓库子目录：
data-visualization/oncoprint-mutation-matrices/ - 复制整个目录（含
SKILL.md、examples/oncoprint_phd.R、usage-guide.md）到所用 agent 的 skills 目录（如 Claude Code 的~/.claude/skills/或项目内.claude/skills/）；也可克隆整个仓库后用./install-claude.sh --categories "data-visualization"批量安装同分类下全部技能 - 安装依赖：R 环境下执行
BiocManager::install(c('ComplexHeatmap', 'maftools'))及install.packages('circlize')；Python 端需pip install comut pandas matplotlib - 无需重启 agent，安装后下次对话即可通过自然语言描述需求触发（如“用 TCGA MAF 文件画前 20 个高频突变基因的 OncoPrint，按分子亚型分列，加 log10 转换的 TMB 柱状图避免超突变样本压制其他样本”）
11. 注意事项
- 互斥/共现检验在队列 N<50 时统计功效不足，Fisher 精确检验在小样本下报告的“显著性”多为噪音，应改用 DISCOVER 方法或仅报告效应量与置信区间
- 队列 N=20-50 的罕见癌种场景应放弃互斥 p 值报告，改用精确二项（Clopper-Pearson）置信区间估计单基因突变频率
remove_empty_columns参数默认值在不同实现间不一致，误设为 TRUE 会丢弃队列中未在展示基因上突变的样本，导致百分比分母错误- 仓库为社区维护的生物信息学技能合集，非任何厂商官方出品，选用前建议自行核对示例代码与当前 R/Python 包版本是否匹配