1. 基本信息
| 字段 | 内容 |
|---|---|
| 名称 | ctdna-mutation-detection-gptomics-bioskills |
| 作者/维护者 | GPTomics（生物信息学与 AI 研究实验室，官网 gptomics.com） |
| 来源链接 | https://github.com/GPTomics/bioSkills/tree/main/liquid-biopsy/ctdna-mutation-detection |
| 许可证 | MIT（数据来自 GitHub API） |
| GitHub Stars / Forks | 合集仓库整体 1,118 / 193（数据来自 GitHub API；该数字属整个 bioSkills 合集，不代表本技能自身热度） |
| 最新版本 | v3.0（2026-02-14 发布，数据来自 GitHub API） |
| 安装方式 | git clone 后运行仓库自带安装脚本（见第 10 章） |
2. 功能介绍与亮点
ctdna-mutation-detection 帮助 AI Agent 从循环肿瘤 DNA（ctDNA，血浆游离 DNA 中的肿瘤片段）中检测体细胞突变，是液体活检（liquid biopsy）生物信息学分析链条上的核心一环。核心能力：
- 区分两类不同的统计问题：从头扫描未知变异的“从头检测”（de novo calling）与追踪已知变异列表的“已知变异追踪”（tumor-informed detection/MRD），二者的多重检验负担、可达到的检测限完全不同，技能明确给出决策树帮助选择正确路径。
- 覆盖主流工具链：VarDict、GATK Mutect2（含读取方向偏差模型过滤 FFPE/OxoG 伪影）用于从头检测；基于 pysam 的已知变异位点追踪脚本用于血浆序列监测（MRD）。
- 克隆性造血（CHIP）识别与过滤：技能重点强调 CHIP（白细胞来源的体细胞突变）是血浆低频突变假阳性的最大来源，给出配对白细胞（WBC）差减这一必需步骤，并列出 DNMT3A/TET2/TP53 等易混淆基因。
- 失败模式表与常见错误表：逐条列出典型错误（如检测限设置低于本底噪声、VarDict 参数误用、种系变异误判为体细胞突变等）及其成因与修复方法。
- 正文附 9 篇同行评审文献引用（Nature Medicine、Science Translational Medicine、PNAS、Nature Biotechnology、Bioinformatics 等期刊），并给出定量检测限阈值表（如 UMI 单链共识约 1e-5、双链共识 <1e-7）。
3. 适用场景
所属分类：数据分析与可视化
适用于处理肿瘤患者血浆测序数据的场景：癌症早筛/复发监测中的低频体细胞突变从头检测、微小残留病灶（MRD）追踪、判断某个低 VAF 变异究竟是肿瘤来源还是克隆性造血（CHIP）干扰。目标用户是需要处理 cfDNA 测序数据的生物信息学工程师、肿瘤基因组学研究人员，以及正在搭建液体活检分析流水线的团队。
4. 跨 Agent 兼容性
- Claude Code：✅ 原生支持，仓库提供专用
install-claude.sh（支持全局/项目级/按分类安装）。 - Codex CLI：✅ 原生支持，提供
install-codex.sh。 - OpenClaw：✅ 支持，可通过 ClawHub（
clawhub.ai/djemec/bioskills）直接安装，或用仓库自带install-openclaw.sh。 - Hermes Agent：⚠️ 需适配——Hermes 官方生物信息学网关文档按类目具名列出该技能（liquid-biopsy 类目下含 ctdna-mutation-detection），但该网关是参考索引而非原生安装脚本格式，需手动获取或浅克隆后使用。
5. 推荐理由
液体活检是当前肿瘤精准医学中增长最快的方向之一，但低频体细胞突变检测涉及的统计陷阱多、极易出错（尤其是把克隆性造血误判为肿瘤信号）。这个技能没有停留在“调用某个 caller”的表层，而是把“从头检测 vs 已知变异追踪是两个不同统计问题”这个领域内最容易被混淆的概念放在最前面讲清楚，并系统性地给出 CHIP 差减这一容易被忽略但后果严重的必需步骤，配合定量阈值表与失败模式表，能实质性降低分析流程中的常见错误率，对处理 cfDNA 数据的团队有直接的实用价值。
6. 评分
| 维度 | 分数 | 说明 |
|---|---|---|
| 受欢迎程度 | 7 | Hermes Agent 官方生物信息学网关按类目具名列出该技能；同时被 LobeHub 与 skills.sh 两个独立第三方技能市场收录，合计三个独立来源确认；不沿用合集仓库整体星数 |
| 可用性 | 9 | SKILL.md 正文完整（含决策树、失败模式表、定量阈值表），配套 usage-guide.md 快速上手提示词与可运行的 pysam 示例脚本；子目录最近一次提交为 2026-06-05，两个月内；所需工具（VarDict、GATK、pysam）均为开源免费；五个 Agent 平台各有专用安装脚本 |
| 安全性 | 9 | 纯本地生物信息学分析代码，无网络外发行为，无需 API key 或其他凭据；MIT 许可证明确；作者为 2023 年成立的生物信息学研究实验室，公开可查，无造假迹象；全文未发现可疑指令 |
安全检查清单：① Shell 命令仅限调用本地已安装的开源生信工具（VarDict/GATK/pysam），权限范围明确、无越界 ② 运行时不联网外发数据，纯本地文件分析 ③ 不要求任何 API key 或云端凭据 ④ 全文未见可疑指令或隐蔽外发迹象 ⑤ 作者为可查证的生物信息学研究实验室，无造假迹象 ⑥ License 为 MIT，明确 ⑦ 该子目录最近一次维护在两个月内，合集仓库整体近期仍在持续更新，非弃置项目。
7. 跟同类 Skills 相比的优势
| 技能 | 定位 | 与本技能的差异 |
|---|---|---|
bio-ctdna-mutation-detection（FreedomIntelligence/OpenClaw-Medical-Skills，OpenClaw 通用医疗技能库的一部分） |
面向 OpenClaw 的大型通用医疗 AI 技能集合中的一个子技能，同样处理 ctDNA 突变检测 | 该技能 SKILL.md 正文约 6.9KB，篇幅明显更简，未展开克隆性造血（CHIP）差减这一关键陷阱，也未附带文献引用；本技能篇幅约 20KB，围绕“从头检测 vs 已知变异追踪”的统计学区分与 CHIP 过滤给出更系统的方法学讲解 |
cfdna-preprocessing（同仓库内相关技能，尚未被收录） |
上游预处理环节：UMI/双链共识去噪，为本技能设定检测限地板 | 二者是流水线上下游关系而非竞品——cfdna-preprocessing 处理原始读段的共识建立，本技能处理共识后 BAM 的变异检测与追踪 |
8. 用户评价
该技能目前在 LobeHub、skills.sh 等第三方技能市场已被收录，但尚无具名用户评价。
9. 其他补充
技能正文提供了完整的“相关技能”清单（cfdna-preprocessing、analytical-validation、longitudinal-monitoring、tumor-fraction-estimation 等），可作为构建完整液体活检分析流水线时的延伸参考。
10. 安装使用方式
git clone git@github.com:GPTomics/bioSkills.git
cd bioSkills
# Claude Code
./install-claude.sh --categories "liquid-biopsy"
# Codex CLI
./install-codex.sh --categories "liquid-biopsy"
# OpenClaw（或直接从 ClawHub 安装）
./install-openclaw.sh --categories "liquid-biopsy"安装前需准备好本地生信工具环境（如 conda install -c bioconda vardict-java gatk4 与 pip install pysam pandas），具体版本要求见技能内 usage-guide.md。安装完成后无需重启 Agent，直接用自然语言描述任务（如“对我的 UMI 共识 BAM 做低频体细胞突变从头检测”）即可触发。
11. 注意事项
- 该技能覆盖的是分析方法与代码模式，不替代临床解读——识别出的变异是否具有临床意义仍需专业人员判断。
- 依赖的开源工具（GATK、VarDict 等）本身需要一定的生物信息学环境配置经验，非纯粹“开箱即用”的一键脚本。
- Hermes Agent 用户需手动适配，无法直接一键安装。