1. 基本信息
| 项目 | 内容 |
|---|---|
| 名称 | genomic-variant-interpretation-awslabs-hcls-agent-skills |
| 项目自述名称 | genomic-variant-interpretation（SKILL.md name 字段原值） |
| 作者/维护者 | AWS Labs（GitHub 认证组织 awslabs），收录于官方合集 Agent Skills for Healthcare & Life Sciences |
| 来源链接 | https://github.com/awslabs/hcls-agent-skills/tree/main/skills/genomic-variant-interpretation |
| 许可证 | MIT-0（仓库根 LICENSE 文件确认，GitHub API license 字段同步核实为 mit-0） |
| GitHub Stars/Forks | 所属合集仓库 12 / 4（GitHub API 实测 2026-08-04；仓库为 40 技能合集，星数不直接归属本技能个体，独立佐证见第 6 章） |
| 最新版本 | SKILL.md 声明 version: 1.0.0；子目录提交历史实测仅 1 次专属内容提交，日期 2026-06-09（首次公开发布） |
| 安装方式 | 复制该子目录（或单个 SKILL.md）至本地 agent 的 skills 目录，详见第 10 章 |
2. 功能介绍与亮点
genomic-variant-interpretation 是纯提示词/推理型技能，把临床遗传学变异分类的两套权威框架编码为可执行的决策流程：种系变异用 ACMG/AMP 2015（含 ClinGen SVI 后续修订，如 PVS1 决策树、PP3/BP4 阈值校准），体细胞变异用 AMP/ASCO/CAP 2017 临床可操作性分级。它不运行任何工具或代码，假设用户已提供变异层级注释（HGVS 命名、人群频率、计算预测分数、ClinVar 记录），帮助推理出有据可依的分类结论。
亮点：
- 单文件 316 行，自成一体，覆盖 28 条 ACMG 证据条目逐条释义、证据组合规则表、贝叶斯计分制、PVS1 决策树六步走查、ClinVar 证据可信度分级（按提交方星级判定权威性）。
- 内置 16 条“常见错误”对照（错误做法 → 正确做法 → 原因），覆盖双重计数、依赖过时数据库、单一预测器误判等高频真实场景。
- 明确划定“不适用场景”（如需 CLIA 认证实验室主任签发的临床报告）与“需升级人工专家”的边界（可操作基因中的 VUS、ClinVar 提交方结论冲突）。
- 所属合集仓库提供 410 组提示词头对头厂商自评（Claude Opus 4.7 评委），40 个技能整体在多个 agent 框架下相对无技能基线胜率 70%–86%，科学准确性最高达 87%——厂商自评不算独立用户评价，但可作为设计质量的客观佐证。
3. 适用场景
固定分类：数据分析与可视化。适合临床遗传学家、分子病理学家、基因咨询师在拿到变异层级注释（如 VCF 标注、ClinVar 记录、gnomAD 频率）后，需要按 ACMG/AMP 或 AMP/ASCO/CAP 框架给出可追溯依据的分类结论草稿；也适合复核一份已有分类结论、检查其依据是否站得住脚。
4. 跨 Agent 兼容性
- Claude Code：✅ 原生支持——仓库 README 明确列出“Works with: Amazon Quick | Kiro | Claude Code | Codex”，遵循开放 Agent Skills 标准（agentskills.io），SKILL.md 为标准 YAML frontmatter + Markdown 正文，无平台专属代码
- Codex：✅ 原生支持——同一份 README 同时点名 Codex
- OpenClaw：❓ 未验证——公开材料未提及，但技能零代码执行、零平台专属依赖，迁移摩擦理论上很低
- Hermes Agent：❓ 未验证——公开材料未提及
5. 推荐理由
变异分类是临床遗传学里门槛最高、也最容易出错的判断之一——同一份注释数据，不同人依据 ACMG 28 条证据条目推出的结论可能完全不同。这份技能把权威框架的完整决策逻辑（含 PVS1 决策树、证据组合规则、16 类常见错误）固化进一份自包含文档，零外部依赖、零代码执行、复制即用，让 agent 推理时有据可依、能引用具体证据代码而非模糊表述，同时明确标注不适用场景与需人工升级的边界，不会替代持证专家签发临床结论。
6. 评分
| 维度 | 分数 | 说明 |
|---|---|---|
| 受欢迎程度 | 7.0 | AWS Labs（GitHub 认证组织 awslabs）官方出品；合集仓库整体仅 12 星，该数字不代表本技能个体热度；暂无独立第三方对本技能的讨论证据 |
| 可用性 | 9.0 | 单文件 SKILL.md、零外部工具依赖，复制进 skills 目录即可用；文档详尽含决策树、组合规则表、16 类常见错误对照；仓库最近推送 2026-07-22（约 2 周前）；无付费依赖 |
| 安全性 | 9.0 | 见下方安全检查清单 |
| 综合 | 8.3 | 三项均值，超过 7.0 达标线，安全性远超一票否决线 |
安全检查清单：
- Shell/权限范围：无——纯提示词/推理技能，不含任何脚本或命令，不执行任何操作
- 联网外发：无——不发起任何网络请求，完全基于用户在对话中提供的变异注释数据推理
- API Key/凭据：不需要
- 可疑指令/注入迹象：全文通读未发现任何要求执行流程外操作、访问文件或凭据的可疑指令
- 作者/组织信誉：AWS Labs，GitHub 认证官方组织，无造假迹象
- License：MIT-0，仓库根 LICENSE 文件明确声明，条款清晰、完全开源可审计
- 维护时间：首次发布 2026-06-09，仓库最近推送 2026-07-22
7. 跟同类 Skills 相比的优势
| 产品 | 定位 | 核心差异 |
|---|---|---|
| genomic-variant-interpretation（本推荐） | ACMG/AMP 种系变异与 AMP/ASCO/CAP 体细胞变异分类的纯推理框架 | 聚焦“给定注释数据后如何分类”这一步骤本身，零依赖零执行，含 PVS1 决策树与 16 类常见错误对照 |
| ngs-analysis-openai-plugins | 本地二代测序文件（FASTQ/BAM/VCF）的标准化处理与产出路由 | 面向“已有测序文件、需要跑流程”的上游数据处理场景，产出是可执行分析流程而非分类结论本身，与本推荐互补 |
| life-science-research-openai-plugins | 跨 50 个权威公开数据库的开放式研究检索路由 | 面向开放式文献/数据库查询，不针对某一具体变异做结构化分类判定 |
对已拿到变异层级注释、需要按临床框架给出可追溯分类依据的场景，本推荐直接命中；对还没处理原始测序文件的场景，宜先用 ngs-analysis 一类流程技能产出变异注释，再用本推荐分类。
8. 用户评价
该技能目前在第三方平台尚无具名用户评价。
9. 其他补充
所属合集 awslabs/hcls-agent-skills 另收录 dicom-processing、digital-pathology、cheminformatics 等 12 个领域共 40 个技能，均遵循同一开放 Agent Skills 标准，风格与文档深度一致，供同一团队按需继续挑选。
10. 安装使用方式
- 克隆或下载仓库，将
skills/genomic-variant-interpretation/子目录复制到本地 agent 的 skills 目录（Claude Code 为.claude/skills/） - 也可只下载单个
SKILL.md文件放入 skills 目录，无需仓库其余部分 - 触发方式：对话中提及变异分类、ACMG、VUS、PVS1、ClinVar、gnomAD、REVEL/CADD/SpliceAI 等关键词，或直接要求“帮我分类这个变异”即会被路由到该技能
- 无需重启、无需安装依赖、无需 API Key，安装后立即可用
11. 注意事项
- 技能本身不产出可直接用于患者的临床报告，签发仍需 CLIA 认证实验室主任审核
- 依赖用户已提供变异层级注释（HGVS 命名、人群频率、预测分数等），不含从原始测序数据（FASTQ/BAM）提取注释的能力，需搭配上游测序处理流程
- 遇到可操作基因中的 VUS、或 ClinVar 提交方结论冲突，技能明确建议升级人工专家复核，不给出确定性结论
- 所属合集仓库整体仅 12 星，创建于 2026-05-04，发布时间较新，尚未经过大规模社区验证